Kort om celler, DNA och arv

Cellen och DNA


Den mänskliga cellen innehåller all ärftlig information som krävs för att bilda en ny likadan cell. Cellen består av ett antal komponenter eller organeller. Det är totalt 13 stycken varav vi nedan ska koncentrera oss på två. Det är cellkärnan (2) och mitokondriet (9). Det kan finnas flera mitikondrier. I vissa celler ända upp till flera hundra

cell_svg (72K) Bild från wikipedia.

I cellkärnan finns arvsmassan (genomet), d v s den stora delen av vårt DNA. Arvsmassan är uppdelad i ett antal kromosomer.

Mitokondriet är cellens kraftstation. Där sker den förbränning som behövs för att skapa energi till cellen. Mitokondriet har sitt eget DNA.



Kromosomerna


En kromosom innehåller en lång tråd av DNA, i vilken hela eller delar av arvsmassan finns. DNA är en förkortning av engelskans deoxyribonucleic acid, på Svenska deoxiribonukleinsyra.

Människan har 46 kromosomer fördelat på 23 par. 22 av paren är lika mellan män och kvinnor och kallas för autosoma. De numreras som kromosom 1 - 22.

Det sista paret är olika mellan män och kvinnor och kallas för köns-kromosomer. Män har i det 23:e paret en Y- och en X-kromosom. Kvinnan har 2 stycken X-kromosomer som är lika.

En kromosom består av ett antal gener som i sin tur består av ett antal bas-par. Kromosomerna har olika antal gener och baspar. Flest har kromosom nummer 1. Den består av 2968 gener och 245 miljoner bas-par.



Hur vi ärver kromosomer


En pojke ärver en Y-kromosom från fadern och en X-kromosom från modern.

En flicka ärver ungefär halva X-kromosomen från fadern och den andra halvan från modern. Sedan har ju flickan 2 X-kromosomer som är lika.

Både pojkar och flickor ärver de övriga 22 kromosomerna, de autosoma från både fadern och modern. Ungefär hälften av varje kromosom från fadern och den andra hälften av modern.



Gener


Varje gen innehåller en egenskap som vi ärver. En gen är en DNA-sekvens med receptet för att skapa ett visst protein.



DNA-molekylen


DNA-molekylen kan sägas se ut som en snurrad stege. Den består bl a av fyra kvävebaser. Dessa är adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T). Ordningsföljden i molekylen bestämmer uppbyggnaden av proteiner.

I molekylen bildat alltid A par med T och G par med C. De är dessa par som kallas bas-par.

DNA_sketch (31K) Bilden är från wikipedia.

Om vi bryter isär stegen kan vi i den vänstra kedjan läsa följande sekvens av kvävebaser, AGATC. Detta är ju bara början. En sekvens kan bli mycket lång. De två kedjorna är varandras komplement. En lång kedja delas upp i bitar om 3 som sedan kan översättas till ett protein i en flerstegsprocess. Exempelvis AGA TCT TAC GTA. Eftersom varje position motsvarar 4 varianter får vi med 3 positioner 4*4*4 = 64 olika varianter.



Y-DNA och STR analys


Y-kromosomen som ärvs från far till son är den kromosom som gör det möjligt för män att spåra sin far, farfar etc. Kromosomen ändrar sig mycket lite över tiden.

För att testa Y-kromosomen används s k STR-markörer. STR står för short tandem repeats. Det som analyseras är korta repetitioner av tecknen (kvävebaserna), exempelvis TGAC. Dessa olika kombinationer har namnsatts. Här följer några exempel.


En repetition av DYS426 8 gånger skulle alltså se ut enligt följande, GATGATGATGATGATGATGATGAT. För och efter finns alltså andra tecken som inte bildar denna kombination. En grupp som har samma antal repetitioner kallas en haplogrupp.

Det är dock en sanning med modifikation för det behöver inte vara exakt samma. I tabellen nedan visas frekvensen för haplogrupp R1b, som jag tillhör, och dess (12) olika STR-markörer.

R1b (18K)

De gula fälten markerar max-värdena. De blå markerar mina värden för de markörer där jag inte hör till maxfrekvensen. Mina avvikelser i förhålland till max-frekvenserna syns i tabellen nedan.

R1b_gem (7K)

Det går nu att räkna ut det geometriska medelvärdet. Det är 12-roten ur produkten av förhållandena (de 12). Resultatet multipliceras sedan med 100 för att se hur bra resultatet passar. Finns inga avvikelse blir resultatet 100.

I mitt fall blir resultatet då 39. Genomsnittet ligger runt 70. Skulle resultatet hamna runt 5 eller under, finns viss tveksamhet om det verkligen är haplogrupp R1b. Räknar jag ut det Geometriska medelvärdet på alla mina 67 markörer blir värdet 57. Jag är alltså mycket tydligt en R1b.



Autosomal test


Det är alltså test avseende kromosomerna 1 - 22 plus X. Det mesta av kromosomerna är lika mellan olika individer.

Här analyseras s k SNPs. SNP står för, Single Nucleotide Polymorphism, kallad snip, och är en mutation av en enstaka kvävebas. I bilden nedan har exempelvis bas-paret C-G bytts emot T-A.

SNP_svg (63K) Bilden är från wikipedia.

Här jämför man hur många snips som är lika mellan olika individer. Jag har t ex i kromosom nummer 1 en match med Annika Hartzell (se vidare under mina autosoma matchningar). Den är på 15,72 cM (centiMorgan) och omfattar 4 200 snips. Vi har alltså i denna del av kromosom 1, 4 200 likadana mutationer. cM är en måttenhet motsvarande en rekombinationsfrekvens på 1%, vilket motsvarar ca en miljon bas-par.



Mitokondrit


Mitokondriet har sitt eget DNA. Detta DNA är kort och består av endast 16 569 baspar. Det betecknas mtDNA. Detta DNA ärvs tämligen oförändrat från moder till dotter. Det kan alltså användas för att spåra mor, mormor, mormors mor etc. Även söner ärver moderns mtDNA.

Testen av mtDNA sker av följande 3 grupper;


Resultatet delar in oss i 7 huvudsakliga haplogrupper, även kallade Evas sju döttrarna. Grupperna är, H, J, K, T, U, V, X. De olika grupperna har sitt ursprung i olika delar av världen. U1 som jag tillhör var ett stenåldersfolk som fanns i hela Europa.

Vid test av mtDNA jämförs en persons DNA emot två olika referens-sekvenser. De kallas RSRS och rCRS. Avvikelserna från dessa bestämmer bl a Haplogrupp. Jag har för rCRS exempelvis 2 stycken avvikelser Det är på position 16183 ett C i st f A och på position 16189 ett C i st f T.